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DISGENESIA GONADAL 46 XX
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Gonadal Dysgenesis, 46,XX
Descriptor
Español
:
Disgenesia Gonadal 46 XX
Descriptor
Portugués
:
Disgenesia Gonadal 46 XX
Categoría:
C12.706.316.064.249
C12.706.316.309.193
C13.351.875.253.064.249
C13.351.875.253.309.193
C16.131.939.316.064.249
C16.131.939.316.309.193
C19.391.119.064.249
C19.391.119.309.193
Definición
Español
:
La
disgenesia gonadal 46,XX
puede ser esporádica o familiar. La
disgenesia gonadal
XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el
cromosoma 2
. Se ha detectado la
mutación
del gen para el receptor HFE (
RECEPTORES DE HFE
). La
disgenesia gonadal
XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la
trisomía
13 y la
trisomía
18. Este
fenotipo
femenino
se caracteriza por una
estatura
normal,
infantilismo sexual
, cintillas gonadales bilaterales,
amenorrea
, concentraciones plasmáticas elevadas de
HORMONA LUTEINIZANTE
y HFE.
Calificadores Permitidos
Español
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
36016
Identificador Único:
D023961
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS